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[单选题]

先天性甲状腺功能减低症的筛查,以生后2~3天新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度作初筛。其阳性结果()

A.>5mU/L

B.>10mU/L

C.>15mU/L

D.>20mU/L

E.>25mU/L

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第1题
深圳新生儿遗传代谢病筛查的病种包括()。

A.先天性甲状腺功能减低症

B.苯丙酮尿症

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

D.先天性肾上腺皮质增生症

E.半乳糖血症

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第2题
应用串联质谱技术进行新生儿筛查的疾病包括()

A.先天性肾上腺皮质增生症

B.先天性甲状腺功能减低症

C.有机酸代谢性疾病

D.半乳糖血症

E.葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症

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第3题
1个半月女婴,出生后第3天出现黄疽至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平时安静多睡,哭声低哑,大便2天1次,色黄,腹胀,脐疝,肝右肋下2cm,质软,脾未扪及。最可能的诊断是()

A.先天性胆道闭锁

B.肝炎

C.败血症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.先天性巨结肠症

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第4题
对于先天性甲状腺功能减低患儿,即使确诊为暂时性甲状腺功能减低症,也提倡使用L-T4终生治疗。()
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第5题
G6PD试剂盒是筛查什么疾病的()。

A.先天性甲状腺功能低下

B.先天性肾上腺皮质激素增生

C.苯丙酮尿症

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷

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第6题
目前我国开展最常见的新生儿筛查是()
目前我国开展最常见的新生儿筛查是()

A.甲状腺功能低下

B.先天性心脏病

C.苯丙酮尿症

D.神经管畸形

E.新生儿听力筛查

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第7题
观察前囟有其临床意义()。

A.前囟凹陷见于脱水或极度营养不良

B.前囟饱满提示颅内压增高

C.晚闭或过大见于佝偻病、先天性甲状腺功能减低症、脑积水

D.前囟早闭或过小见于小头畸形

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第8题
以下关于ETA指南相关推荐说法正确的是()

A.所有血清FT4浓度低而TSH低或正常的患者,都应考虑中枢性甲减的诊断

B.有先天性甲状腺功能减退症临床表现的新生儿或儿童,新生儿TSH筛查低或正常,应考虑CeH的诊断

C.下丘脑/垂体疾病的患者开始使用rhGH或雌激素治疗后,应评估有无发生CeH

D.当发现候选基因的致病突变时,将遗传分析扩展到所有一级亲属(早期)CeH诊断或揭示携带者状态

E.以上都对

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第9题
中枢性性早熟的病因可为:()

A.单纯乳房早发育

B.原发性甲状腺功能减低症

C.单纯早初潮

D.卵巢肿瘤

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第10题
新生儿筛查原发性甲状腺功能减退的指标是()。

A.T3

B.T4

C.GH

D.TSH

E.LH

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第11题
男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断首先考虑的是()。

A.21三体综合征

B.先天性甲状腺功能地下症

C.先天性脑发育不全

D.高苯丙氨酸血症

E.脑性瘫痪

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