题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
新生儿遗传代谢病筛查主要筛查的疾病有（）
A.先天性甲状腺功能低下
B.苯丙酮尿症
C.G6PD酶缺乏症
D.先天性肾上腺皮质增生症
答案
D、先天性肾上腺皮质增生症
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A.先天性甲状腺功能低下
B.苯丙酮尿症
C.G6PD酶缺乏症
D.先天性肾上腺皮质增生症
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D、先天性肾上腺皮质增生症
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A.帮助个体或群体建立健康行为和改变不健康行为
B.促进服务对象主动追求健康、预防疾病，提高健康水平
C.了解新生儿遗传代谢病筛查的重要性和必要性
D.了解开展筛查疾病的相关知识
A.开展新生儿遗传代谢病筛查的实验室
B.检测、阳性病例确诊和治疗
C.掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况
D.负责本地区新生儿疾病筛查人员培口训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育
A.所有血清FT4浓度低而TSH低或正常的患者，都应考虑中枢性甲减的诊断
B.有先天性甲状腺功能减退症临床表现的新生儿或儿童，新生儿TSH筛查低或正常，应考虑CeH的诊断
C.下丘脑/垂体疾病的患者开始使用rhGH或雌激素治疗后，应评估有无发生CeH
D.当发现候选基因的致病突变时，将遗传分析扩展到所有一级亲属(早期)CeH诊断或揭示携带者状态
E.以上都对
A.由新生儿科医师开具新生儿筛查医嘱
B.需考虑新生儿哺乳量及静脉营养(氨基口酸、脂肪乳)使用情况，对新生儿筛查的影响因素等，并告知家属
C.因早产、疾病治疗原因等新生儿筛查采血时间一般不超过出生20天
D.进行早产儿随访的医务人员及时查询口新生儿筛查结果，以便进行后续必要相关检查
