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题目内容 (请给出正确答案)
[多选题]

21-三体的携带者是()

A.带有 21 号染色体 rob 易位者

B.带有 21 与其他染色体发生 rcp者

C.21 号染色体发生断裂者

D.21-三体无临床症状的嵌合体个体

E.21 号染色体发生倒位者

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ABCDE

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第1题
21-3体综合征患儿的父母是以下哪一种核型时,其子代100%是21-一体患者?()

A.47,XX+21

B.14/21平衡易位携带者

C.47,XY+21

D.21/21平衡易位型携带者

E.47,XY+21/46XY

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第2题
通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,难以发现的遗传病是()

A.苯丙酮尿症携带者

B.21-三体综合征

C.猫叫综合征

D.镰刀形细胞贫血症

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第3题
易位型21-三体综合征最常见的核型是()

A.46,XY,-13,+t(13q21q)

B.46,XY,-21,+t(21q21q)

C.46,XY,-22,+t(21q22q)

D.46,XY,-21,+t(14q21q)

E.46,XY,-15,+t(15q21q)

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第4题
21-三体综合征染色体核型分析最多见的是()

A.47,XX(XY),+21

B.46,XX(XY)

C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

D.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

E.46,XX(XY),-14,+t(14q14q)

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第5题
G/G易位型21-三体综合征,染色体核型是()

A.47,XX(或XY),+21

B.46,XX(或XY),-22,+t(2lq22q)

C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)

D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

E.46,XX(或XY),-15,+t(15q2lq)

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第6题
属于多基因病的是()。

A.白化病

B.糖尿病

C.视网膜母细胞瘤

D.21-三体综合征

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第7题
()是阵发性的、暂时性的脑功能失调。

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.癫痫

D.唐氏综合征

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第8题
下列哪种是房室间隔缺损最常合并的染色体异常()

A.21-三体

B.13-三体

C.18-三体

D.Turne

E.猫叫综合征

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第9题
第72题我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()

A.21-三体综合征,苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征

D.先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症

E.21-三体综合征,半乳糖血症

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第10题
21-三体综合征最重要的辅助检查是()

A.骨髓检查

B.脑脊液检查

C.血常规检查

D.染色体核型分析

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第11题
属于常染色体隐性遗传的疾病是()

A.苯丙酮尿症

B.精神分裂症

C.脆性 X染色体综合征

D.先天性心脏病

E.21-三体综合征

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