常染色体隐性遗传特征说法错误的有()
A.双亲都是致病基因的携带者,此时出生患儿的可能性约占1/2
B.男女患病的机会均等
C.系谱中患者的分布往往是散发的
D.系谱中通常看不到连续传递现象
A.双亲都是致病基因的携带者,此时出生患儿的可能性约占1/2
B.男女患病的机会均等
C.系谱中患者的分布往往是散发的
D.系谱中通常看不到连续传递现象
A.血清CK正常或轻微升高
B.智力低下或正常
C.出生后或生后不久出现全身无力
D.病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力
E.常染色体隐性遗传
与常染色体显性或隐性遗传有关的是
A.药物性牙龈增生
B.牙龈纤维瘤病
C.两者都是
D.两者都不是
A.常染色体显性遗传,也可为散发性
B.血浆醛固酮浓度与ACTH的昼夜节律平行
C.首选手术切除治疗
D.生理替代性的糖皮质激素可使血压、血钾恢复正常
A.不完全外显性常染色体显性遗传
B.韧带松弛,跖骨头长
C.外因是穿鞋(高跟鞋、尖头鞋等)导致
D.小部分患者的母亲有拇外翻畸形
E.72%患者拇外翻家族史
A.对年轻(<30岁)肢端肥大症或巨人症患者,应考虑行AIP基因遗传分析
B.如患者或家族成员的肢端肥大症与MEN1的特征有关如原发性甲状旁腺功能亢进,应考虑行MEN1基因分析
C.对家族中已有肢端肥大症或(家族性孤立性)垂体腺瘤患者,也应考虑进行AIP基因遗传分析
D.对8~9月龄儿童表现出生长迅速时,需怀疑X-LAG,进行Xq26.3染色体微复制的筛查
E.如基因检测呈阳性,无论是AIP突变还是MEN1突变,建议对家族成员进行基因检测
A.位于着丝粒、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段
B.高度重复
C.遗传惰性
D.晚复制、早聚缩
E.在某些细胞类型或特殊发育阶段呈凝集状态,在一定条件下,可向常染色质转化