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[判断题]

21-羟化酶缺乏是先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因。（)

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第1题

对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有诊断意义的指标是（)。

A.ACTH(促肾上腺素)

B.UFC(尿游离皮质醇)

C.PRA(肾素)

D.17a-羟孕酮

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第2题

下列属于先天性肾上腺皮质增生的是（)

A.常染色体显性遗传

B.11β羟化酶缺乏症

C.11β羟类固醇脱氢酶活性受损

D.常染色体显性遗传

E.醛固酮受ACTH调节

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第3题

深圳新生儿遗传代谢病筛查的病种包括（)。

A.先天性甲状腺功能减低症

B.苯丙酮尿症

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

D.先天性肾上腺皮质增生症

E.半乳糖血症

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第4题

肾上腺皮质醇增生症的下列描述哪项是不正确的()。

A.肾上腺皮质增生占70%，腺瘤占20-30%，腺癌占5-10%

B.弥漫性皮质增生MRI表现为肾上腺增粗，形态无明显异常

C.结节状皮质增生是在腺体普遍增大的基础上出现结节

D.肾上腺皮质腺瘤多为单侧

E.肾上腺皮质肿瘤T1及T2WI类似脂肪信号

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第5题

1岁男婴，哭闹、拒食。查体可见左侧瞳孔黄光反射。最可能的诊断是()。

A.永存玻璃体增生症

B.先天性大眼球

C.视网膜剥离

D.视网膜母细胞瘤

E.寇氏(Coat’s)病

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第6题

在高雄激素血症或高雄激素症状的鉴别诊断中，非经典型先天性肾上腺皮质增生患病占高雄女性的比例是（)

A.3%~10%

B.1%~10%

C.32%~70%

D.3%~15%

E.13%~20%

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第7题

PKU一般由于什么原因引起（)。

A.苯丙氨酸羟化酶活性不足

B.四氢叶酸缺乏

C.苯丙氨酸不能转化为氨基酸酪氨酸

D.苯丙氨酸摄入不足

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第8题

PT延长见于（)。

A.先天性Ⅻ、Ⅸ、Ⅺ、缺乏

B.严重肝病

C.先天性Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅸ缺乏

D.血栓性疾病

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第9题

下列属于先天性乳糖酶缺乏的是（)

A.可引起轻度高钙血症

B.回肠中钙的吸收增加

C.罕见的常染色体显性遗传疾病

D.低尿钙症

E.应用β受体拮抗剂通常能缓解

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第10题

过热见于（)。

A.广泛鱼鳞病

B.甲状腺功能亢进

C.中暑

D.剧烈运动

E.先天性汗腺缺乏

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第11题

以下情况属于发热的是（)

A.甲状腺功能亢进引起的体温升高

B.先天性汗腺缺乏引起的体温升高

C.环境高温引起的体温升高

D.妊娠期出现的体温升高

E.抗原抗体复合物引起的体温升高

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