题目内容
(请给出正确答案)
[多选题]
全外显子测序诊断的应用指征()
A.胎儿存在单一的重大畸形或多器官系统畸形并符合产前诊断标准,提示可能存在遗传学病因
B.两次妊娠以上均重复同一类型的超声结构异常,且核型分析和染色体芯片检测正常
C.胎儿宫内表型和近亲家属存在类似的情况
D.若无法获得先证者或胎儿标本,可考虑对生物学父母进行测序分析,以寻找可能能解释胎儿表型的携带者状态或常染色体隐性遗传
E.充分知情同意后孕妇要求进行全外显子测序分析
答案
ABCDE
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