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题目内容（请给出正确答案）

[单选题]

染色体异常的疾病是（)

A.唐氏综合征

B.肢端肥大症

C.猫叫综合征

D.18p缺失综合征

E.特纳综合征

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第1题

“唐氏综合征”的遗传病的类型是：（)

A.常染色体结构变异疾病

B.性染色体多基因遗传病

C.常染色体数目变异疾病

D.常染色体单基因遗传病

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第2题

由于染色体先天缺陷而导致的疾病是（)

A.唐氏综合症

B.苯丙酮尿症

C.精神分裂症

D.抑郁症

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第3题

判断胎儿染色体是否异常的金标准（)

A.超声检查

B.羊水穿刺

C.无创DNA

D.唐氏筛查

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第4题

无创产前项目针对的疾病种类（)

A.唐氏综合征(21-三体综合征)

B.爱德华氏综合征(18-三体综合征)

C.帕陶氏综合症(13-三体综合征)

D.以上均是

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第5题

（)是阵发性的、暂时性的脑功能失调。

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.癫痫

D.唐氏综合征

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第6题

以下筛查指标提示唐氏综合征高风险的是：（)

A.AFP较正常值偏高

B.B-HCG较正常值偏高

C.uE3较正常值偏高

D.AFP与uE3值同时较正常值偏高

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第7题

下面哪些项目不是中孕期母血清学筛查的主要检查项目？（)

A.唐氏综合症

B.18-三体综合征

C.开放性神经管畸形

D.13-三体综合征

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第8题

NGS的临床应用范围包括（)

A.胎儿无创产前唐氏综合征DNA筛查

B.遗传病基因检测领域

C.肿瘤个体化治疗

D.病原微生物鉴定与监测

E.以上均是

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第9题

下列哪种是房室间隔缺损最常合并的染色体异常（)

A.21-三体

B.13-三体

C.18-三体

D.Turne

E.猫叫综合征

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第10题

引起免疫性继发性胎儿胸腔积液的常见病因？（)

A.ABO母儿血型不合

B.胎儿染色体异常

C.支原体宫内感染

D.双胎输血综合征

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第11题

显微镜下睾丸切开取精子术的适应证（)？

A.克氏综合征患者(Klinifelter’sSydrome)

B.隐睾术后患者

C.Y染色体缺失(c区或c+d区)换着

D.睾丸体积过小不宜睾丸活检的非梗阴性无精子症患者

E.睾丸活检未找到精子的患者

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