下列关于BRCA突变的说法错误的是()
A.分为胚系突变与体细胞突变
B.胚系突变可遗传给后代
C.检测标本可为唾液
D.体细胞突变有一定概率遗传给后代
E.检测标本可在肿瘤组织取材
A.分为胚系突变与体细胞突变
B.胚系突变可遗传给后代
C.检测标本可为唾液
D.体细胞突变有一定概率遗传给后代
E.检测标本可在肿瘤组织取材
A.新诊断的FIG分期IIIV期卵巢高级别浆液性或子宫内膜样癌,或原发性腹膜癌或输卵管
B.胚系或体细胞BRCA突变
C.仅细胞减瘤术后有残余病灶的患者方能入组
D.基于铂类的化疗获得临床完全缓解(CR)或部分缓解(PR)后
A.5000+ SNP位点、100+ MSI位点,可同时检测胚系突变和体系突变
B.检测的突变类型包括HRR、MMR、MSI、HRD
C.检测的灵敏度为5%
D.采用扩增子建库方式
A.RCA突变的卵巢癌患者对PARP抑制剂更敏感
B.RCA突变的卵巢癌患者对铂类化疗更敏感
C.RCA突变的卵巢癌患者的预后优于BRCA野生型患者
D.RCA检测有助于鉴别罹患卵巢癌风险高的女性患者,帮助这些人群和其家属提前制定预防策略
A.病理确认胰腺腺癌,影像提示胰周淋巴结转移,属于远处转移,可进行筛选
B.患者既往接受含铂化疗18周,后使用替吉奥维持治疗2周,停药4周后可入组治疗
C.患者2019.12行胰腺癌手术治疗,术后2020.01-03有4周期的含铂化疗,2020.07复发合并远处转移,该辅助治疗算作一线,患者无法进行筛选
D.经中心实验室确认的BRCA或PALB2体细胞突变可继续筛选
E.根据RECIST1.1进行肿瘤评估,基线时有无靶病灶和或非靶病灶都可以入组
B、携带胚系BRCA突变且HER2阴性,既往在新辅助,辅助或解救治疗阶段接受过化疗的转移性乳腺癌以及HR阳性的乳腺癌患者曾接受过内分泌治疗且被认为不再适合继续接受内分泌治疗
C、铂敏感的复发性上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌成人患者在含铂化疗达到完全缓解或部分缓解后的维持治疗
D、携带胚系或体细胞BRCA突变(gBRCAm或sBRCAm)晚期上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌初治成人患者在一线含铂化疗达到完全缓解或部分缓解后的维持治疗
E、以上均正确
A.切下含有目的基因的凝胶时,要衬以干净的塑料薄膜,使用无污染的新刀片,其目的在于防止外源DNA的污染
B.切胶的过程可以长一些,因为在紫外线下长时间暴露不会引起突变
C.把切的两个或多块胶融化后,无论多大体积都用一个管子,转移到一个柱子上可提高胶回收量
D.切胶时,尽可能小的切下来胶块,以便后续实验的进行