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[单选题]
常见的染色体病包括21三体综合征,这类患者体内细胞中含有的染色体数目为()
A.21
B.45
C.46
D.47
E.69
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A.21
B.45
C.46
D.47
E.69
A.23岁,本人及丈夫核型正常,生有过一个21三体综合征患儿
B.41岁,本人及丈夫核型正常,生育过一个21三体综合征患儿
C.37岁,本人是14/21平衡易位携带者,丈夫核型正常
D.27岁,本人及丈夫核型正常,家族中有一个21三体综合征侄女(核型47,XX,+21)
A.21三体综合征
B.先天性甲状腺功能地下症
C.先天性脑发育不全
D.高苯丙氨酸血症
E.脑性瘫痪
B、常伴发LSVC的心脏畸形包括内脏异位综合征、左室流出道梗阻(主动脉缩窄)、圆锥动脉干畸形等
C、伴发的心外畸形包括内脏异位综合征的脾脏和肠管异常、单脐动脉、和脐静脉系统异常,室间隔缺损和主动脉缩窄是非内脏异位LSVC病例中最常见的心脏畸形
D、永存左上腔静脉不伴发染色体异常
E、孤立性LSVC胎儿出生后临床表现无异常,预后良好
A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY)
C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(XY),-14,+t(14q14q)