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[单选题]

常见的染色体病包括21三体综合征,这类患者体内细胞中含有的染色体数目为()

A.21

B.45

C.46

D.47

E.69

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第1题
现有4名孕妇到医院进行产前咨询,她们想知道腹中胎儿患Down综合症的可能性。根据以下描述,生育患儿风险最高的孕妇可能是()。

A.23岁,本人及丈夫核型正常,生有过一个21三体综合征患儿

B.41岁,本人及丈夫核型正常,生育过一个21三体综合征患儿

C.37岁,本人是14/21平衡易位携带者,丈夫核型正常

D.27岁,本人及丈夫核型正常,家族中有一个21三体综合征侄女(核型47,XX,+21)

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第2题
染色体异常组中()

A.10%是21三体

B.20%是21三体

C.30%是21三体

D.40%是21三体

E.50%是21三体

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第3题
CPC与()有关

A.21三体

B.18三体

C.特纳综合征

D.三倍体

E.13三体

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第4题
男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断首先考虑的是()。

A.21三体综合征

B.先天性甲状腺功能地下症

C.先天性脑发育不全

D.高苯丙氨酸血症

E.脑性瘫痪

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第5题
Down综合征是染色体病。()
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第6题
下列哪种是房室间隔缺损最常合并的染色体异常()

A.21-三体

B.13-三体

C.18-三体

D.Turne

E.猫叫综合征

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第7题
引起免疫性继发性胎儿胸腔积液的常见病因?()

A.ABO母儿血型不合

B.胎儿染色体异常

C.支原体宫内感染

D.双胎输血综合征

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第8题
关于永存左上腔静脉(LSVC)的伴发畸形及预后,下列说法不正确的是()
A、LSVC是由于左前主静脉退化失败所致

B、常伴发LSVC的心脏畸形包括内脏异位综合征、左室流出道梗阻(主动脉缩窄)、圆锥动脉干畸形等

C、伴发的心外畸形包括内脏异位综合征的脾脏和肠管异常、单脐动脉、和脐静脉系统异常,室间隔缺损和主动脉缩窄是非内脏异位LSVC病例中最常见的心脏畸形

D、永存左上腔静脉不伴发染色体异常

E、孤立性LSVC胎儿出生后临床表现无异常,预后良好

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第9题
对21-三体综合征最具诊断价值的是()

A.智能发育落后

B.特殊愚型面容

C.体格发育落后

D.通贯手

E.染色体核型分析

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第10题
21-三体综合征染色体核型分析最多见的是()

A.47,XX(XY),+21

B.46,XX(XY)

C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

D.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

E.46,XX(XY),-14,+t(14q14q)

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第11题
Down综合征患者极易患()。

A.谵妄

B.脑血管性痴呆

C.阿尔茨海默病

D.遗忘障碍

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