BRCA 检测为什么需要进行NGS()
A.BRCA1/2的外显子较多
B.包括BRCA1/2两个基因
C.无热点突变
D.NGS技术属于检测的潮流
C、无热点突变
A.BRCA1/2的外显子较多
B.包括BRCA1/2两个基因
C.无热点突变
D.NGS技术属于检测的潮流
C、无热点突变
A.可在多种肿瘤类型进行TMB评估
B.高覆盖率能够检测罕见体细胞突变
C.可以对TMB进行定量检测
D.目前所有基因检测公司采用的TMB算法均不一致
A.RCA突变的卵巢癌患者对PARP抑制剂更敏感
B.RCA突变的卵巢癌患者对铂类化疗更敏感
C.RCA突变的卵巢癌患者的预后优于BRCA野生型患者
D.RCA检测有助于鉴别罹患卵巢癌风险高的女性患者,帮助这些人群和其家属提前制定预防策略
A.试剂盒的成本
B.RNA测序的使用缺乏足够经验,导致检测未知融合能力不足
C.复杂的生物信息学流水线
D.临床需求过多
A.找到的变异有可能是患者生病的原因,但证据不足,需要更多亲属样本进行验证,现在变异的致病性可能会发生改变
B.检测方法存在局限性,有些遗传变异类型这种方法检测不到
C.科技发展的局限性,现在就是有一部分有明确家族史的遗传病患者还没有找到致病原因,值得进行深入的科研
D.可以等更多文献、数据库提供更多证据,现在变异的致病性可能会发生改变
A.对于有NTRK基因融合的复发/IV期乳腺癌患者,如果没有令人满意的替代治疗,则可以选择使用NTRK抑制剂治疗
B.NCCN指南推荐NGS检测是复发/IV期乳腺癌患者的NTRK基因融合的检测方法之一
C.和B都正确
D.和B均不正确